در سال ۲۰۰۳ اعلام شد که پروژه ژنومی انسان کامل شده است . اما آنچه واضح است به قول از اریک لاندر ( سرپرست ازمایشگاه موسسه whitehead ) هیچگاه تکمیل نشد. در سال ۲۰۰۱ نخستین پیش نویس از ژنوم انسان ارائه شد و در سال ۲۰۰۳ نسخه نهایی به پایان رسید. اما سوال متداول این است که ایا ژنوم انسان به طور کامل توالی یابی شده است؟ پاسخ بله با احتیاط به این سوال داده میشود و درواقع بله تا حدامکان با توجه به فن اوری های در دسترس!
شاید کسی توجه زیادی به این توالی های گمشده نداشته باشد اما اکنون به نظر میرسد که آنها در سرطان و اوتیسم میتوانند نقش داشته باشند.
زمان اغاز پروژه انسان بسیاری این مناطق را غیرفعال می دانستند. اما درحل حاضر بعضی به این مناطق ماهواره ای میگویند که در نوعی سرطان نقش دارد به همین دلیل اتفاقی که در این نواحی در حال وقوع است حائز اهمیت است.دانشمندان بر این باورند حدود ۴ تا ۹ درصد از ژنوم تا کنون توالی یابی نشده است.
دستگاه توالی یابی مانند انسان از اولین حرف تا اخرین حرف DNA را نمیخواند بلکه ابتدا به صورت تصادفی کپی هایی از ۲۳ جفت DNA را برش زده و به قطعات کوچک تر تقسیم میکند سپس کاپیوتر با قرار دادن قسمت های دارای همپوشانی در کنار هم قطعات را مونتاژ میکنند.
حدود ۳۴۱ شکاف پیدا شد که ۲۵۰ تا از ان در بخش اصلی کروموزم واقع بود که اندازه بسیار کوچک داشتند و حدود ۳۳ تا در سانترومر و تلومر مشاهده شد که این ۳۳ تا، ده برابر ۲۵۰ شکاف در مناطق اصلی بود.
مشکل اصلی زمانی ایجاد میشود که این نواحی میتوانند از خود کپی ایجاد کرده و به بخش های دیگر بروند و با اختلال در عملکرد DNA ایجاد تومر هایی کنند. از این رو شناسایی این نواحی میتواند پاسخی باشد به بیماری هایی مانند اوتیسم و سرطان که امید است در اینده دانشمندان راهی برای توالی یابی این مناطق بیابند.
