عدم تولید پروتئین های غول پیکر و اوتیسم

تاثیرعوامل ژنتیکی دخیل دراوتیسم بیماران سندرم X شکننده ناشی از عدم توانایی سلول در ایجاد ساختارهای پروتئینی غول پیکر است. محققان دریافتند که جهش در ژن Fmr1 سبب مشکلاتی در سیستم تولید مثل می شود. یافته های Ethan Greenblatt Carnegie و Allan Spradling  در نشریه ساینس منتشر شده است.

تمرکز مطالعه ی حاضر بر روی یک ژن به نام Fmr1 است. جهش در این ژن باعث ایجاد مشکلاتی در مغز و همچنین سیستم تولید مثل می شود که می تواند به رایج ترین نوع اوتیسم ارثی، سندرم X شکننده و همچنین نارسایی زودرس تخمدان منجر شوند. اطلاعات ژنتیکی ما در مولکول های DNA موجود در هسته ی هر سلول ذخیره می شود. قبل از اینکه سلول بتواند به تولید پروتئین بپردازد، باید DNA به RNA رونویسی شود. در بیشتر موارد، مراحل  رونویسی از DNA به RNA و ترجمه از RNA به پروتئین بسیار سریع رخ می دهد. با این حال، در برخی از سلول های بسیار تخصصی، از جمله نورون ها و تخمک ها، لازم است که RNA ایجاد شود و سپس برای بکارگیری در آینده ذخیره شود.

از آنجاییکه بسیاری از این مطالعات بر روی سلول های مغزی انجام گرفته بود، تجزیه و تحلیل نتایج ان بسیار پیچیده بود، Greenblatt و Spradling برای حل این مشکل  اثر Fmr1 را بر روی یک نوع بسیار ساده سلول – تخمک میوه، بررسی کردند. نتایج تجزیه و تحلیل Greenblatt و Spradling نشان داد که سلول های تخمک با Fmr1 جهش یافته سبب کاهش تولید چند درصدی پروتئین می شود و اگر تولید پروتئین به طور کامل قطع شود، با اوتیسم مرتبط می باشد. در واقع Fmr1 به عنوان کمک دهنده عمل می کند به طوری که تولید پروتئین های بزرگ را برای ساخت تخمک  یا نورون ها افزایش می دهد. سلول های تخمک فاقد fmr1 دارای منابع ناقص پروتئین های خاص هستند و پیش از موعد شروع تخمک گذاری، نابود می شوند. از آنجا که Fmr1 در مغز نیز اهمیت دارد، از دست دادن برخی پروتئین های بزرگ مرتبط با اوتیسم می تواند علائم مبتلا به اوتیسم بیماران سندرم X شکننده را توجیه کند. در تحقیقات بعدی می توان به بررسی این سوال پرداخت: آیا مشکلات مربوط به تولید پروتئین های بزرگ با بیماری هایی نظیر الزایمر، پیری و ALS مرتبط است؟

رحیمه خاوری

source link